Солидарность с людьми, страдающими редкими заболеваниями, участие в их проблемах – индикатор состояния здоровья нашего общества.

В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких (орфанных) заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране это один случай на 10 тысяч населения.

В 2012 году с вступлением в действие федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан РФ», впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний, дано их определение.

В настоящее время идет формирование перечня заболеваний, которые отнесены к редким (орфанным), он содержит 86 наименований наиболее распространенных в популяции наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ.

По данным информационного портала medicinarf.ru, для 27 заболеваний, вошедших в проект перечня, существует терапия. Применение генноинженерных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания обеспечивают предупреждение развития симптомов заболевания и поддерживают жизнедеятельность пациентов. Для 15 редких заболеваний, имеющих средства патогенетического лечения, в настоящее время разработаны стандарты оказания медицинской помощи. Еще для 4 заболеваний, включенных в проект перечня, имеющиеся средства лечения пока не зарегистрированы в России (так как не поданы на регистрацию производителем).

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение. В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

Лекарственное обеспечение детей-инвалидов, в том числе с редкими заболеваниями, проводится за счет федерального и региональных бюджетов.

 На федеральном уровне действует программа «7 нозологий», за счет средств которой централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. В 2010 году на реализацию программы было направлено 42 501,0 млн рублей и более 49 млрд рублей - в 2011 году.

По целому ряду редких болезней имеются зарегистрированные в стране лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания. С вступлением в силу 1 сентября 2010 года закона «Об обращении лекарственных средств» был разработан и утвержден новый порядок ввоза лекарственных средств для медицинского применения.

Теперь ввоз незарегистрированных лекарственных препаратов по медицинским показаниям, а это часто именно орфанные препараты, заметно упрощен. Максимальный срок рассмотрения заявки на ввоз незарегистрированных лекарственных препаратов по медицинским показаниям составляет пять рабочих дней. Пациенту или его представителю из региона не нужно приезжать в Москву, чтобы подать заявку. Разрешение Минздравсоцразвития России на ввоз таких лекарственных препаратов выдается в форме электронного документа, подписанного электронной цифровой подписью.

Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений.

Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Это мировая практика, и Россия не исключение.

В Ивановской области налажено тесное взаимодействие Уполномоченного по правам ребенка с Департаментом здравоохранения и общественными организациями, осуществляющей свою деятельность в сфере здравоохранения. При поддержке Уполномоченного создано объединение родителей, воспитывающих детей с различными патологиями «Солнечный круг». В рамках молодежного движения «Новый рубеж» студенты-волонтеры ИГМА оказывают сопровождение семьям, воспитывающим детей, нуждающихся в постоянном уходе.

В рамках целевых благотворительных акций областная общественная организация «Женская инициатива» проводит сбор средств на оказание медицинской помощи конкретным детям. В настоящее время собираются средства на поддержку 5-летнего Кости, страдающего редким генетическим заболеванием синдром Алажиля. Ребенок испытывает непрекращающийся зуд вследствие недостатка желчевыводящих путей. Операция может быть проведена в Германии. Подробное письмо матери с приложением медицинских документов размещено на сайте организации http://www.womeninit.ru/sos/1543/. Здесь же указан контактный телефон матери и реквизиты для перечисления средств. Просим оказать посильную помощь, т.к. действительно подобные проблемы можно преодолеть, только объединившись «всем миром».